CROMOSOMA 5
Atrofia muscular espinal
Síndrome de Cockayne
Distrofia corneal de Bowman
Síndrome del maullido del gato
Síndrome de Ehlers-Danlos
Poliposis adenomatosa familiar
Distrofia corneal granular tipo I
Distrofia corneal granular tipo II
Homocistinuria
Síndrome de Usher
Síndrome de Treacher-Collins
Síndrome de Cornelia de Lange